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北京

作者：杨鸣

单位：医院检验科转载来源：检验视界网

5.9号做完淋巴细胞亚群化验，审核结果的时候，发现一个病人CD3、CD8结果偏高，CD56减低。

我首先核对标本进行复查，确定结果无误后开始查看病人的病史：女性，36岁。主诉：左踝肿胀疼痛两天。

现病史：2天前无明显诱因出现左脚踝肿胀、疼痛，伴轻微活动受限，未行特殊治疗。1月前在当地诊所给予口福妙济丸、舒筋丸治疗，症状未缓解。.02.01在我院骨科住院，给予头孢他啶、烟酸、盐酸丙帕他莫、核黄素磷酸钠等对症治疗，好转出院。伴随尿频、尿急、尿痛，会阴处有烧灼感，自行口服甲波尼龙片药物治疗，症状未缓解，伴有痔疮，自行肛门填塞药物治疗，具体药物不详。无低热、盗汗，无心悸、心慌，无膝关节畸形；今患者为求进一步治疗来我院，门诊以“左踝肿胀查因”为诊断收入风湿免疫科。

既往史：反复口腔溃疡4年余，在本院口腔科药物治疗，口角炎1年余，未治疗。否认慢性病史，否认传染病史，否认外伤手术，无输血史，无过敏史。

个人史：无特殊。

家族史：无家族性遗传病。

查体：T36.5度P80次/分R20次/分BP/80mmHg。全身皮肤无湿冷，皮肤黏膜无黄染，未见皮疹及出血点，无肝掌、蜘蛛痣。眼睑无水肿，睑结膜无苍白，巩膜无黄染。口唇无紫绀，口角溃烂。口腔粘膜有1溃疡，大小约1*2cm。阴毛约6根颜色变白，肛门处糜烂。脊柱生理弯曲存在，四肢活动正常，左侧膝关节肿胀，左侧踝部肿胀疼痛，温度稍凉，右侧踝部肿胀，温度正常，生理反射存在，病理反射未引出，肝脾淋巴结未及肿大，余无明显异常。

生化结果：

血常规结果：

贫血三项结果：

血沉结果:

血清蛋白电泳结果：

血沉：53mm/1h,CRP:23.8mg/L,血常规三系减低，白蛋白减低，γ-球蛋白升高。CT提示慢性肺炎可能。尿常规、大便常规、凝血功能、自免17项、CEA、TSH/FT3/FT4、CA、CA等均正常。

病人血常规三系减少，首先考虑血液病的可能。临床医生为病人进行了骨髓穿刺，送检进行细胞学检查。

骨髓细胞结果：

骨髓检查未见异常，排除血液病可能。

再来看该病人有关节肿胀疼痛症状因此病人加做了HLA-B27。

HLA-B27结果：

HLA-B27阳性就一定是强直性脊柱炎吗？再结合病人的其他检查结果，CD4、CD8细胞升高，NK数值明显下降，血沉明显增高，CRP明显增高。结合病人病史，反复口腔溃疡4余年，口角炎1余年，阴毛约6根颜色变白，肛门处糜烂，提示病人有可能是贝赫切特综合征。由于本院未开展细胞因子的检测，血清IL-1β、IL-2、sIL-2R、IL-6、IL-8及TNF-α的水平未知，病人未进行彩超及腹部CT的检查。

最后临床综合诊断：贝赫切特综合征/白塞病(Behcetsyndrome)

一、定义

白塞病（BD）又称贝赫切特病、口-眼-生殖器三联征等。是一种慢性全身性血管炎性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤伤害，也可累及血管、神经系统、消化系统、关节、肾、肺、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经系统及大血管受累者预后不佳。

二、白塞病诊断标准

1.反复口腔溃疡：1年内反复发作3次。由医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡。

2.反复外阴溃疡：由医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或疤痕。

3.眼病变：前和（或）后色素膜炎、裂隙灯检查时玻璃体内有细胞出现或由眼科医生观察到视网膜血管炎。

4.皮肤病变：由医生观察到或患者诉说的结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹型脓包；或未服用糖皮质激素的非青春期患者出现痤疮样结节。

5.针刺实验阳性：试验后24-48小时由医生观察结果。

有反复口腔溃疡并有其他4项中的2项以上者，可诊断为本病。

其他与本病密切相关并有利于诊断的症状有：关节痛或关节炎、皮下栓塞性静脉炎、深部静脉栓塞、动脉栓塞和（或）动脉瘤、中枢神经病变、消化道溃疡、附睾炎和家族史。

三、白塞病实验室检查

本病无特异性实验室异常。活动期可有血沉增快、C反应蛋白升高；部分患者冷球蛋白阳性，血小板凝集功能增强。HLA-B51为易感抗原，其在白塞病患者中阳性率57%-88%。

四、鉴别诊断

本病以某一系统症状为突出变现者易误诊为其他系统疾病。以关节症状为突出表现者，应注意与类风湿性关节炎、Reiter综合征、强直性脊柱炎相鉴别；皮肤黏膜损坏应与多形红斑、结节性红斑、梅毒、Sweet病、Stevens-Johnson综合征、寻常性痤疮、单纯疱疹、热带口疮、SLE、周期性粒细胞减少、艾滋病相鉴别；胃肠道受累者应与克罗恩病和溃疡性结肠炎相鉴别；神经系统损害与感染性、变态反应性脑脊髓膜炎、脑脊髓肿瘤、多变性硬化、精神病相鉴别；附睾炎应与附睾结核相鉴别。

个人感想：白塞病的病因还不清楚，发病机制尚未阐明，因此现有的实验室检查对白塞病的诊断缺乏特异性，淋巴细胞亚群、血沉、CRP等对该病活动期检测有非常重要的意义，本病例出现HLA-B27阳性，但还没有研究表明白塞病与HLA-B27有必然联系，这点要与强制性脊柱炎相区别。一定要结合病史及各项检查，例如本病例中有反复口腔溃疡症状要引起足够的重视。作为一名检验人员，发出准确及时的检测结果，与临床紧密配合，服务于临床，使病人得到及时的诊治。

参考文献

中华医学会全国风湿病学年会论文汇编年，《中华风湿病杂志》年5月第15卷